Rett-Syndrom – Die Mädchen mit den „sprechenden Augen”

Für betrof­fe­ne Eltern bricht meist eine Welt zusam­men: das eige­ne Baby, das sich bis­her ganz nor­mal ent­wi­ckelt hat, ver­lernt plötz­lich nach dem ers­ten Lebens­jahr, bin­nen weni­ger Wochen alle bis dahin erwor­be­nen Fähig­kei­ten und fällt qua­si auf den Stand eines Säug­lings zurück.

Nur Mäd­chen – schät­zungs­wei­se 300 bis 400 in der BRD sind von die­ser mys­te­riö­sen Krank­heit namens Rett-Syn­drom betrof­fen, wobei pro Jahr rund 40 Mäd­chen in Deutsch­land die­se Dia­gno­se neu erhal­ten, hin­zu­kommt aber noch eine als sehr hoch ein­ge­schätz­te Dunkelziffer.

Auf­grund inten­siv vor­an­ge­trie­be­ner inter­na­tio­na­ler Erfor­schung die­ser 1966 erst­mals von dem Wie­ner Kin­der- und Jugend­psych­ia­ter Andre­as Rett beschrie­be­nen Krank­heit gibt es heu­te einen gene­tisch beding­ten Hin­weis auf deren Ursa­che und schon ein geeig­ne­tes Test­ver­fah­ren zu ihrem Nachweis.

Anm. d. Red.: Bit­te lesen Sie in die­sem Zusam­men­hang auch die Fach­ge­biets­be­schrei­bung. 

Das Rett-Syn­drom tritt nur in erb­ge­sun­den Fami­li­en auf, bei denen Schwan­ger­schaft und Geburt ohne Kom­pli­ka­tio­nen ver­lie­fen. Da es aus­schließ­lich Mäd­chen betrifft, muss ein gene­ti­scher Feh­ler vor­lie­gen, der bis­her noch nicht ent­schlüs­selt ist.

Es gibt aller­dings eine Rei­he von gemein­sa­men „Ähn­lich­kei­ten” der betrof­fe­nen Mäd­chen, die als dia­gnos­ti­sche Kri­te­ri­en ange­se­hen wer­den können:

• Klein­wuchs (ins­be­son­de­re Kopf, Hän­de und Füße)
• Zäh­ne­knir­schen
• Krampf­an­fäl­le
• beschleu­nig­tes Atmen
• Luft­schlu­cken
• Geh­un­fä­hig­keit oder breit­ba­si­ger, schwan­ken­der Gang
• schau­keln­de Bewe­gun­gen im Sitzen

Spe­zi­ell auf­fäl­lig sind die waschen­den oder kne­ten­den Hand­be­we­gun­gen. Die betrof­fe­nen Mäd­chen blei­ben ihr Leben lang kör­per­lich und geis­tig schwerstbehindert.

Beson­ders pro­ble­ma­tisch dabei ist die feh­len­de Kom­mu­ni­ka­ti­ons­mög­lich­keit, da die Mäd­chen nicht spre­chen und auch ihre Hän­de nicht ziel­ge­rich­tet ein­set­zen kön­nen. Ledig­lich über ihre Augen kön­nen man­che der Mäd­chen ver­su­chen, Kon­takt mit ihrer Umwelt aufzunehmen.

Nicht nur in der Öffent­lich­keit, auch in den Medi­zi­ner­krei­sen ist die­ses Krank­heits­bild nicht so bekannt wie bei­spiels­wei­se der Autis­mus. Vie­le betrof­fe­nen Fami­li­en kla­gen dar­über, die Dia­gno­se „Rett-Syn­drom” erst sehr spät oder nur durch Zufall bekom­men zu haben …