Rett-Syndrom

Symptome und Verlauf

Sym­pto­ma­to­lo­gie = grie­chisch; Semio­lo­gie; Leh­re von den Krank­heits­zei­chen.
Hier erfolgt eine Ein­tei­lung in 4 Sta­di­en, wel­che jedoch im Zeit­ab­lauf von Fall zu Fall dif­fe­rie­ren kann.
Hier wer­den die Haupt­kri­te­ri­en der jewei­li­gen Pha­sen aufgegliedert:

1. Pha­se der Ver­lang­sa­mung, der Sta­gna­ti­on, des Still­stan­des
   (Zeit­raum: 6. bis 18. Lebens­mo­nat)
   Die Pha­se wird in der Regel kaum bemerkt, sie wird zum spä­te­ren Zeit­punkt in der sog. Rück­schau erkannt. Die ers­ten Anzei­chen kön­nen in die­sem frü­hen Sta­di­um bereits vor­han­den sein. Rück­wir­kend wur­de oft fest­ge­stellt, dass die betrof­fe­nen Mäd­chen ent­we­der sehr ruhig waren oder sehr viel schrien. Eben­so ein gewis­ses Des­in­ter­es­se an ange­bo­te­nem Spiel­zeug, sowie gerin­ge­rer Blick­kon­takt. Die Ver­lang­sa­mung des Kopf­wachs­tums geht wahr­schein­lich allen ande­ren kli­ni­schen Merk­ma­len vor­an. Den­noch bedeu­ten die­se Ent­wick­lungs­auf­fäl­lig­kei­ten nicht, dass jedes Kind, wel­ches Anzei­chen in der o.g. Form zeigt, spä­ter auch am Rett-Syn­drom erkrankt.
   
   
2. Pha­se der Ent­wick­lungs­re­gres­si­on, auch schnel­les Destruk­tiv-Sta­di­um
   (Zeit­raum: 1. bis 4. Lebens­jahr)
   Der Über­gang in die­ses Sta­di­um kann flie­ßend, aber auch sehr plötz­lich gesche­hen. Bereits gelern­te Wör­ter wer­den wie­der ver­lernt, der geziel­te Ein­satz der Hän­de z. B. beim Spie­len ver­liert sich. Oft­mals beginnt bei den Mäd­chen die typi­sche Hand­ste­reo­ty­pie, Fin­ger lut­schen und Fin­ger bei­ßen (kann bis zur Selbst­ver­let­zung füh­ren). Der Kon­takt zu den ein­zel­nen Per­so­nen erfolgt nicht mehr dif­fe­rent. Es kann zum Auf­tre­ten von ers­ten zere­bra­len (das Gehirn betref­fen­den) Krampf­an­fäl­len kom­men (EEG). In die­ser Pha­se wird oft­mals die Fehl­dia­gno­se Autis­mus gestellt.
   Wich­tig: Im Über­gang von der 2. auf die 3. Pha­se tre­ten bei eini­gen Mäd­chen Schlaf­stö­run­gen auf, d. h. die Mäd­chen schla­fen so gut wie über­haupt nicht, ande­re haben über län­ge­re Zeit Schrei­an­fäl­le, ande­re haben mas­si­ve Lachanfälle.
   
   
3. Pla­teau- oder pseu­do­sta­tio­nä­re Pha­se
   (Zeit­raum: 2. bis 10. Lebens­jahr)
   In die­ser Pha­se tritt eine rela­ti­ve Ruhe für die Mäd­chen ein. Die autis­ti­schen Pha­sen wech­seln sich mit Pha­sen der Auf­merk­sam­keit ab. Die Fähig­keit zu kom­mu­ni­zie­ren kann wie­der­erlangt wer­den. Die bekann­ten Sym­pto­me – Hand­ste­reo­ty­pie, Zäh­ne­knir­schen, usw. blei­ben jedoch bestehen. Eben­so tre­ten in die­ser Pha­se häu­fig epi­lep­ti­sche Anfäl­le auf. Zusätz­lich kommt es ver­stärkt zu Apra­xie (Unfä­hig­keit b. erhal­te­ner Beweg­lich­keit zu han­deln) und Ata­xie (Stö­rung der Bewe­gungs­ko­or­di­na­ti­on). In die­ser Pha­se blei­ben vie­le Rett-Mäd­chen ihr Leben lang.
   
   
4. Pha­se der spä­ten moto­ri­schen Ver­schlech­te­rung
   (Zeit­raum: Ende der 3. Pha­se, ca. ab dem 10. Lebens­jahr)
   Hier tritt eine deut­li­che Ver­schlech­te­rung der Mobi­li­tät ein – Roll­stuhl; hin­zu kommt das Fort­schrei­ten der Sko­lio­se und Muskelschwund.