Ursache

Die Ver­mu­tung, dass es sich beim Rett-Syn­drom um eine gene­ti­sche beding­te Erkran­kung han­delt, konn­te nach einer For­schungs­zeit von 16 Jah­ren end­lich bestä­tigt wer­den. Im Sep­tem­ber 1999 gelang es, ein defek­tes Gen (genannt MeCP2) auf einem der bei­den X‑Chromosome zu bestimmen.

Häufigkeit

Häu­fig­keits­zif­fer: 1:10000. In Deutsch­land gibt es jähr­lich ca. 40 Neu­erkran­kun­gen. Schät­zungs­wei­se 300–400 Fäl­le sind in Deutsch­land bekannt. Welt­weit sind es der­zeit ca. 4.000 Fäl­le. Die Krank­heit kommt nur in erb­ge­sun­den Fami­li­en vor und betrifft aus­schließ­lich Mädchen.

Diagnostik

1966 wur­de die Krank­heit erst­mals vom Wie­ner Kin­der- und Jugend­psych­ia­ter Prof. Dr. Andre­as Rett beschrie­ben. Bis zur Ent­de­ckung des defek­ten Gens muss­te die Dia­gno­se­stel­lung noch über die sog. Aus­schluss­dia­gnos­tik (d. h. alle ande­ren ähn­li­chen Krank­hei­ten wer­den aus­ge­schlos­sen) erfol­gen. Die Dia­gno­se begrün­de­te sich auf der Sym­pto­ma­tik und den Ent­wick­lungs­stu­fen der erkrank­ten Mäd­chen. Eine gesi­cher­te Dia­gno­se war bis­her nicht vor dem vier­ten Lebens­jahr möglich.

Durch einen Blut­test kann das Rett-Syn­drom jetzt, unab­hän­gig vom Alter der Mäd­chen, dia­gnos­ti­ziert wer­den. Die Unter­su­chung wird an der Uni­ver­si­täts­kli­nik Göt­tin­gen durchgeführt.

Uni­ver­si­täts­kli­nik Göt­tin­gen
Ansprech­part­ner: Labor (Insti­tut für Human­ge­ne­tik):
Dr. med. (I) Fran­co Lac­co­ne
Tel. 0551–399019
E‑mail: flaccon@gwdg.de

Kli­ni­sche Fra­gen (Uni­ver­si­täts-Kin­der­kli­nik):
Prof. Dr. med. Fol­ker Hane­feld und Dr. med. Peter Huppke 

Tel. 0551–398019 
E‑mail: hanefeld@med.uni-goettingen.de

Hauptpunkte zur Diagnose:

  • Anfangs eine nor­ma­le Ent­wick­lung des Kin­des; es folgt zwi­schen dem 6. und 18. Lebens­mo­nat ein Still­stand und dann eine deut­li­che Regres­si­on (Rück­bil­dung). Die bis dahin erwor­be­nen Fähig­kei­ten wer­den wie­der verlernt.
  • Nor­ma­ler Kopf­um­fang bei Geburt; spä­ter die Ver­lang­sa­mung des Schä­del­wachs­tums zwi­schen dem 5. Monat und dem 4. Lebensjahr.
  • Die Bewe­gung der Hän­de geht in Hand­ste­reo­ty­pien (immer wie­der­keh­ren­de Bewe­gung) über, sog. „washing move­ments“ – waschen­den Hände.
  • Die sprach­li­che Ent­wick­lung tritt ver­zö­gert auf und bleibt in einem frü­hen Sta­di­um ste­cken, fast immer fehlt das Sprach­ver­mö­gen ganz.
  • Hoch­gra­di­ge, geis­ti­ge Retar­die­rung (Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­rung); die tat­säch­li­che Intel­li­genz ist nur sehr schwer zu erfassen.
  • Unsi­che­rer breit­bei­ni­ger Gang, oft­mals fehlt die Fähig­keit zu gehen völlig.
  • Dia­gno­se durch Blut­test möglich.

Hilfspunkte zur Diagnose:

  • epi­lep­ti­sche Anfäl­le (bei ca. 80 %)
  • EEG-Auf­fäl­lig­kei­ten
  • schlech­te Durch­blu­tung der Extre­mi­tä­ten (Glied­ma­ßen)
  • Zäh­ne­knir­schen
  • unre­gel­mä­ßi­ge Atmung
  • Sko­lio­se (Wir­bel­säu­len­ver­krüm­mung)
  • ver­zö­ger­tes Wachstum
  • Schlaf­stö­run­gen
  • erhöh­ter Mus­kel­to­nus (Mus­kel­span­nung)

Symptome und Verlauf

Sym­pto­ma­to­lo­gie = grie­chisch; Semio­lo­gie; Leh­re von den Krank­heits­zei­chen.
Hier erfolgt eine Ein­tei­lung in 4 Sta­di­en, wel­che jedoch im Zeit­ab­lauf von Fall zu Fall dif­fe­rie­ren kann.
Hier wer­den die Haupt­kri­te­ri­en der jewei­li­gen Pha­sen aufgegliedert:

  1. Pha­se der Ver­lang­sa­mung, der Sta­gna­ti­on, des Still­stan­des
    (Zeit­raum: 6. bis 18. Lebens­mo­nat)
    Die Pha­se wird in der Regel kaum bemerkt, sie wird zum spä­te­ren Zeit­punkt in der sog. Rück­schau erkannt. Die ers­ten Anzei­chen kön­nen in die­sem frü­hen Sta­di­um bereits vor­han­den sein. Rück­wir­kend wur­de oft fest­ge­stellt, dass die betrof­fe­nen Mäd­chen ent­we­der sehr ruhig waren oder sehr viel schrien. Eben­so ein gewis­ses Des­in­ter­es­se an ange­bo­te­nem Spiel­zeug, sowie gerin­ge­rer Blick­kon­takt. Die Ver­lang­sa­mung des Kopf­wachs­tums geht wahr­schein­lich allen ande­ren kli­ni­schen Merk­ma­len vor­an. Den­noch bedeu­ten die­se Ent­wick­lungs­auf­fäl­lig­kei­ten nicht, dass jedes Kind, wel­ches Anzei­chen in der o.g. Form zeigt, spä­ter auch am Rett-Syn­drom erkrankt.

  2. Pha­se der Ent­wick­lungs­re­gres­si­on, auch schnel­les Destruk­tiv-Sta­di­um
    (Zeit­raum: 1. bis 4. Lebens­jahr)
    Der Über­gang in die­ses Sta­di­um kann flie­ßend, aber auch sehr plötz­lich gesche­hen. Bereits gelern­te Wör­ter wer­den wie­der ver­lernt, der geziel­te Ein­satz der Hän­de z. B. beim Spie­len ver­liert sich. Oft­mals beginnt bei den Mäd­chen die typi­sche Hand­ste­reo­ty­pie, Fin­ger lut­schen und Fin­ger bei­ßen (kann bis zur Selbst­ver­let­zung füh­ren). Der Kon­takt zu den ein­zel­nen Per­so­nen erfolgt nicht mehr dif­fe­rent. Es kann zum Auf­tre­ten von ers­ten zere­bra­len (das Gehirn betref­fen­den) Krampf­an­fäl­len kom­men (EEG). In die­ser Pha­se wird oft­mals die Fehl­dia­gno­se Autis­mus gestellt.
    Wich­tig: Im Über­gang von der 2. auf die 3. Pha­se tre­ten bei eini­gen Mäd­chen Schlaf­stö­run­gen auf, d. h. die Mäd­chen schla­fen so gut wie über­haupt nicht, ande­re haben über län­ge­re Zeit Schrei­an­fäl­le, ande­re haben mas­si­ve Lachanfälle.

  3. Pla­teau- oder pseu­do­sta­tio­nä­re Pha­se
    (Zeit­raum: 2. bis 10. Lebens­jahr)
    In die­ser Pha­se tritt eine rela­ti­ve Ruhe für die Mäd­chen ein. Die autis­ti­schen Pha­sen wech­seln sich mit Pha­sen der Auf­merk­sam­keit ab. Die Fähig­keit zu kom­mu­ni­zie­ren kann wie­der­erlangt wer­den. Die bekann­ten Sym­pto­me – Hand­ste­reo­ty­pie, Zäh­ne­knir­schen, usw. blei­ben jedoch bestehen. Eben­so tre­ten in die­ser Pha­se häu­fig epi­lep­ti­sche Anfäl­le auf. Zusätz­lich kommt es ver­stärkt zu Apra­xie (Unfä­hig­keit b. erhal­te­ner Beweg­lich­keit zu han­deln) und Ata­xie (Stö­rung der Bewe­gungs­ko­or­di­na­ti­on). In die­ser Pha­se blei­ben vie­le Rett-Mäd­chen ihr Leben lang.

  4. Pha­se der spä­ten moto­ri­schen Ver­schlech­te­rung
    (Zeit­raum: Ende der 3. Pha­se, ca. ab dem 10. Lebens­jahr)
    Hier tritt eine deut­li­che Ver­schlech­te­rung der Mobi­li­tät ein – Roll­stuhl; hin­zu kommt das Fort­schrei­ten der Sko­lio­se und Muskelschwund.

Sonderformen

Zum „klas­si­schen” Rett-Syn­drom gibt es ver­schie­de­ne Varianten:

  • Con­ge­ni­tale Vari­an­te (unmit­tel­bar nach Geburt auf­tre­ten­des Rett-Syndrom)
  • Ear­ly-sei­zu­re-onset Vari­an­te (früh­zei­ti­ge epi­lep­ti­sche Anfäl­le, vor dem 2. Lebensjahr)
  • Pre­ser­ved-speech Vari­an­te (sprach­li­che Fähig­kei­ten blei­ben teil­wei­se erhalten)
  • Late-Regres­si­on Vari­an­te (ein­tre­ten der 2. Pha­se erst nach dem 8. Lebensjahr)
  • For­me-frus­te Vari­an­te (ein­zel­ne Sym­pto­me nur sehr mil­de aus­ge­prägt, vie­le Fähig­kei­ten blei­ben erhalten)

Behandlung

Nach dem heu­ti­gen wis­sen­schaft­li­chen Stand gibt es kei­ne Hei­lung, jedoch eini­ge Behand­lun­gen, die die Lebens­qua­li­tät der betrof­fe­nen Mäd­chen ver­bes­sern. Hier­zu gehö­ren: Musik­the­ra­pie, Licht­the­ra­pie, Kran­ken­gym­nas­tik, Mas­sa­gen, Reit­the­ra­pie, Ergotherapie.

Differentialdiagnosen

Autis­mus, Epi­lep­sie, Angel­man-Syn­drom (hap­py-pup­pet-syn­drom), Prader-Willi-Syndrom

Zusatz-Information:

ange­bo­ren

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